Forskning

Många ärftliga sjukdomar beror på fel i mitokondriernas funktion , och dessa visar en enorm variation i sjukdomsbilden. De kan orsaka bl.a. letala fel i inre organ hos nyfödda, diabetes, neurodegeneration och tumörer. Mitokondriesjukdomarnas svårhetsgrad och utveckling varierar stort mellan olika sjukdomstyper och också mellan patienter med samma sjukdom. I dagens läge finns det bara ett fåtal terapimöjligheter.

Vår forskningsgrupp arbetar med att klargöra de molekylära strukturer och funktioner som ligger bakom mitokondriella sjukdomar, speciellt bakom neurodegeneration. Vi söker sjukdomsgener i provbitar från patienter; beskriver olika sjukdomsfenotyper och utvecklar DNA-baserade diagnostikmetoder. Vi utvecklar sjukdomsmodeller som vi använder både för grundforskning och för att utveckla terapimetoder.

Vår främsta målsättning är att utveckl a terapimetoder . Eftersom mitokondriesjukdomarna visar så stor variation är det osannolikt att en enda terapimetod vore lämplig för alla sjukdomar, utan det behövs antagligen flera olika alternativ. Vår grupp fokuserar specifikt på underhåll av mitokondriellt DNA (mtDNA). Myriader av proteiner som kodas i cellkärnar är inblandade i mtDNAs replikation, underhåll och  transkription, samt reglerar antalet kopior mtDNA. Vi är speciellt intresserade av DNA polymerase gamma, som är en replikativ mtDNA polymeras, och dess funktionella partner Twinkle, en replikativ helikas. Vi, och andra, har visat att båda dessa proteiner är inblandade i ett stort antal ärftliga neurodegenerativa sjukdomar, som MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), Parkinsonism, och epilepsi som bryter ut i barndomen / ungdomen.

Vår grupp arbetar i nära samarbete med institutioner för barnneurologi, neurologi och patologi, samt många finska sjukhus. Vi gör också diagnostik av mitokondriesjukdomar för HUSlab .